| Найдено документов - 10 | Статьи из номера журнала: Генетика : журнал Российской академии наук. № 10 / учредитель: ООО "ИКЦ "Академкнига". - Москва, 2022. - 12 выпусков в год. - ISSN 0016-6758. - Текст : электронный. | Версия для печати |
Сортировать по:
1. Статья из журнала
| Толмачева, Е. Н. (Научно-исследовательский институт медицинской генетики (Томск)). Х-сцепленные CNV в патогенетике интеллектуальных расстройств / Е. Н. Толмачева, Е. А. Фонова, И. Н. Лебедев. - Текст : электронный // Генетика. - 2022. - Т. 58, № 10. - С. 1138-1154. - ISSN 0016-6758. - Библиогр.: с. 1150-1154 (88 назв. ). - 2 рис., 1 табл. | |
| Авторы: | Толмачева, Е. Н., Фонова, Е. А., Лебедев, И. Н. |
| Ключевые слова: | интеллектуальные расстройства, Х-сцепленная умственная отсталость, хромосомы, Х-хромосомы, моногенные мутации, хромосомные мутации, микроделеции, микродупликации, вариации числа копий ДНК, CNV, copy number variation, ДНК, дезоксирибонуклеиновая кислота |
| Рубрики: | Здравоохранение. Медицинские науки Психиатрия |
| Аннотация: | Рассматриваются моногенные и хромосомные мутации, ассоциированные с Х-сцепленной умственной отсталостью. |
| Поиск: | Источник |
| Ссылка на ресурс: | https://elibrary.ru/contents.asp?id=49422925 - Режим доступа: с компьютеров КГПИ КемГУ, авторизованный |
2. Статья из журнала
| Скрябин, Н. А. (Научно-исследовательский институт медицинской генетики (Томск)). Роль сплайсинга в патогенезе моногенных болезней / Н. А. Скрябин, Д. И. Жигалина, В. А. Степанов. - Текст : электронный // Генетика. - 2022. - Т. 58, № 10. - С. 1155-1163. - ISSN 0016-6758. - Библиогр.: с. 1161-1163 (38 назв. ). - 1 табл. | |
| Авторы: | Скрябин, Н. А., Жигалина, Д. И., Степанов, В. А. |
| Ключевые слова: | наследственные заболевания, орфанные заболевания, моногенные болезни, сплайсинг, аномалии сплайсинга, РНК-секвенирование, рибонуклеиновая кислота |
| Рубрики: | Здравоохранение. Медицинские науки Внутренние болезни в целом |
| Аннотация: | Рассматриваются работы по поиску аномалий сплайсинга при наследственных орфанных заболеваниях с помощью РНК-секвенирования и возможности клинического применения данного метода. |
| Поиск: | Источник |
| Ссылка на ресурс: | https://elibrary.ru/contents.asp?id=49422925 - Режим доступа: с компьютеров КГПИ КемГУ, авторизованный |
3. Статья из журнала
| Плейотропные эффекты CNV в геноме человека / А. А. Кашеварова, Г. В. Дроздов, Д. А. Федотов, И. Н. Лебедев. - Текст : электронный // Генетика. - 2022. - Т. 58, № 10. - С. 1124-1137. - ISSN 0016-6758. - Библиогр.: с. 1132-1137 (131 назв. ). - 2 табл. | |
| Авторы: | Кашеварова, А. А., Дроздов, Г. В., Федотов, Д. А., Лебедев, И. Н. |
| Ключевые слова: | плейотропия, онтогенетическая плейотропия, плейотропные локусы, геном человека, вариации числа копий ДНК, CNV, copy number variation, ДНК, дезоксирибонуклеиновая кислота, психомоторное развитие, нарушение психомоторного развития |
| Рубрики: | Здравоохранение. Медицинские науки Внутренние болезни в целом |
| Аннотация: | Рассматривается история развития плейотропии, ее виды, анализируется распространенность плейотропных локусов в геноме человека, а также плейотропные варианты и гены внутри одной группы патологий и между заболеваниями разных систем органов. |
| Поиск: | Источник |
| Ссылка на ресурс: | https://elibrary.ru/contents.asp?id=49422925 - Режим доступа: с компьютеров КГПИ КемГУ, авторизованный |
4. Статья из журнала
| Беляева, Е. О. (Научно-исследовательский институт медицинской генетики (Томск)). Межлокусные взаимодействия CNV в вариабельности фенотипов нарушений развития нервной системы / Е. О. Беляева, И. Н. Лебедев. - Текст : электронный // Генетика. - 2022. - Т. 58, № 10. - С. 1112-1123. - ISSN 0016-6758. - Библиогр.: с. 1119-1123 (92 назв. ). | |
| Авторы: | Беляева, Е. О., Лебедев, И. Н. |
| Ключевые слова: | геном человека, хромосомная изменчивость, вариации числа копий ДНК, CNV, copy number variation, ДНК, дезоксирибонуклеиновая кислота, вариабельность фенотипов, модифицирующие факторы, пенетрантность, межлокусные взаимодействия, нервно-психические расстройства, интеллектуальные расстройства |
| Рубрики: | Здравоохранение. Медицинские науки Психиатрия |
| Аннотация: | Обсуждаются доказательства вклада взаимодействий различных генетических вариаций в вариабельность клинических проявлений эффектов CNV при нервно-психических и интеллектуальных расстройствах. |
| Поиск: | Источник |
| Ссылка на ресурс: | https://elibrary.ru/contents.asp?id=49422925 - Режим доступа: с компьютеров КГПИ КемГУ, авторизованный |
5. Статья из журнала
| Ландшафт альтернативного сплайсинга в децидуальных клетках плаценты при физиологической беременности / Е. А. Трифонова, М. М. Гавриленко, А. А. Бабовская [и др.]. - Текст : электронный // Генетика. - 2022. - Т. 58, № 10. - С. 1210-1220. - ISSN 0016-6758. - Библиогр.: с. 1218-1220 (40 назв. ). - 3 рис., 3 табл. | |
| Авторы: | Трифонова, Е. А., Гавриленко, М. М., Бабовская, А. А., Зарубин, А. А., Сваровская, М. Г., Ижойкина, Е. В., Степанов, И. А., Сереброва, В. Н., Куценко, И. Г., Степанов, В. А. |
| Ключевые слова: | беременность, физиологическая беременность, плацентарная ткань, альтернативный сплайсинг, децидуальные клетки, полнотранскриптомное секвенирование, гены, экспрессия генов |
| Рубрики: | Здравоохранение. Медицинские науки Акушерство |
| Аннотация: | Проведено глубокое полнотранскриптомное секвенирование с детальным анализом событий альтернативного сплайсинга в децидуальных клетках плацентарной ткани при физиологическом течении беременности. |
| Поиск: | Источник |
| Ссылка на ресурс: | https://elibrary.ru/contents.asp?id=49422925 - Режим доступа: с компьютеров КГПИ КемГУ, авторизованный |
6. Статья из журнала
| Клинико-генетические особенности врожденного синдрома удлиненного интервала QT / А. Е. Постригань, Н. П. Бабушкина, Л. И. Свинцова [и др.]. - Текст : электронный // Генетика. - 2022. - Т. 58, № 10. - С. 1164-1176. - ISSN 0016-6758. - Библиогр.: с. 1173-1176 (74 назв. ). - 1 рис., 1 табл. | |
| Авторы: | Постригань, А. Е., Бабушкина, Н. П., Свинцова, Л. И., Плотникова, И. В., Скрябин, Н. А. |
| Ключевые слова: | наследственные болезни, наследственные аритмии, врожденный синдром, синдром удлиненного интервала QT, QT, молекулярно-генетическая диагностика, сердце, ионные каналы сердца, нарушения работы ионных каналов |
| Рубрики: | Здравоохранение. Медицинские науки Внутренние болезни в целом Болезни системы кровообращения и лимфообращения |
| Аннотация: | Рассмотрены клинико-генетические особенности различных типов врожденного синдрома удлиненного интервала QT. |
| Поиск: | Источник |
| Ссылка на ресурс: | https://elibrary.ru/contents.asp?id=49422925 - Режим доступа: с компьютеров КГПИ КемГУ, авторизованный |
7. Статья из журнала
| Генетическая структура подверженности коморбидности сердечно-сосудистого континуума / И. А. Гончарова, Ю. А. Королева, А. А. Слепцов [и др.]. - Текст : электронный // Генетика. - 2022. - Т. 58, № 10. - С. 1197-1209. - ISSN 0016-6758. - Библиогр.: с. 1207-1209 (51 назв. ). - 1 рис., 3 табл. | |
| Авторы: | Гончарова, И. А., Королева, Ю. А., Слепцов, А. А., Печерина, Т. В., Кашталап, В. В., Пузырев, В. П., Назаренко, М. С. |
| Ключевые слова: | ишемическая болезнь сердца, инфаркт миокарда, сердечно-сосудистый континуум, коморбидность, генетические варианты, полиморфизм |
| Рубрики: | Здравоохранение. Медицинские науки Болезни системы кровообращения и лимфообращения |
| Аннотация: | Проанализирована генетическая структура подверженности коморбидности сердечно-сосудистого континуума и оценена функцоиональная значимость генетических вариантов, ассоциированных с патологией. |
| Поиск: | Источник |
| Ссылка на ресурс: | https://elibrary.ru/contents.asp?id=49422925 - Режим доступа: с компьютеров КГПИ КемГУ, авторизованный |
8. Статья из журнала
| Генетическая взаимосвязь чулымских тюрков с хакасами и кетами по данным аутосомных SNP и гаплогруппам Y-хромосомы / Л. В. Валихова, В. Н. Харьков, А. А. Зарубин [и др.]. - Текст : электронный // Генетика. - 2022. - Т. 58, № 10. - С. 1177-1184. - ISSN 0016-6758. - Библиогр.: с. 1182-1184 (35 назв. ). - 2 рис., 1 табл. | |
| Авторы: | Валихова, Л. В., Харьков, В. Н., Зарубин, А. А., Колесников, Н. А., Сваровская, М. Г., Хитринская, И. Ю., Штыгашева, О. В., Волков, В. Г., Степанов, В. А. |
| Ключевые слова: | сибирские народы, популяции народов, генофонд чулымских тюрков, чулымцы, хакасы, кеты, хромосомы, Y-хромосома, SNP-маркеры, Single Nucleotide Polymorphism, аутосомные маркеры, однонуклеотидные полиморфные маркеры, генетическое разнообразие, генетические компоненты |
| Рубрики: | Биология Антропология |
| Аннотация: | Исследована структура генофонда чулымских тюрков в сравнении с другими сибирскими популяциями по полногеномной панели аутосомных однонуклеотидных полиморфных маркеров и маркерам Y-хромосомы. |
| Поиск: | Источник |
| Ссылка на ресурс: | https://elibrary.ru/contents.asp?id=49422925 - Режим доступа: с компьютеров КГПИ КемГУ, авторизованный |
9. Статья из журнала
| ADAMTS1 дифференциально экспрессируется в лимфоцитах индивидов с различным уровнем эндогенных фокусов гаммаH2AX и частотой радиационно-индуцированных микроядер / С. А. Васильев, Р. Р. Савченко, А. А. Беленко [и др.]. - Текст : электронный // Генетика. - 2022. - Т. 58, № 10. - С. 1185-1196. - ISSN 0016-6758. - Библиогр.: с. 1193-1196 (47 назв. ). - 2 рис., 5 табл. | |
| Авторы: | Васильев, С. А., Савченко, Р. Р., Беленко, А. А., Скрябин, Н. А., Слепцов, А. А., Фишман, В. С., Мурашкина, А. А., Грибова, О. В., Старцева, Ж. А., Сухих, Е. С., Вертинский, А. В., Сухих, Л. Г., Серов, О. Л., Лебедев, И. Н. |
| Ключевые слова: | соматические клетки, лимфоциты, гены, экспрессия генов, металлопротеиназа, межклеточный матрикс ADAMTS1, ADAMTS1, эндогенные фокусы гаммаH2AX, гаммаH2AX, гамма-излучение, мутагенное воздействие, белок, репарация ДНК, ДНК, дезоксирибонуклеиновая кислота, радиационно-индуцированные микроядра |
| Рубрики: | Биология Биофизика человека |
| Аннотация: | Выявлены и описаны дифференциально-экспрессирующиеся гены в клетках индивидов с различным уровнем фокусов белков репарации двухцепочечных разрывов ДНК. |
| Поиск: | Источник |
| Ссылка на ресурс: | https://elibrary.ru/contents.asp?id=49422925 - Режим доступа: с компьютеров КГПИ КемГУ, авторизованный |
10. Статья из журнала
| Назаренко, М. С. (Научно-исследовательский институт медицинской генетики (Томск)). "Менделевский код" в генетической структуре широко распространенных многофакторных заболеваний / М. С. Назаренко, А. А. Слепцов, В. П. Пузырев. - Текст : электронный // Генетика. - 2022. - Т. 58, № 10. - С. 1101-1111. - ISSN 0016-6758. - Библиогр.: с. 1107-1111 (82 назв. ). - 1 рис. | |
| Авторы: | Назаренко, М. С., Слепцов, А. А., Пузырев, В. П. |
| Ключевые слова: | моногенные заболевания, многофакторные заболевания, менделеевский код, генные болезни, генетическая структура заболеваний, коморбидность, кардиомиопатия, гипертрофическая кардиомиопатия, дилатационная кардиомиопатия, молекулярно-генетические механизмы, биологическое родство |
| Рубрики: | Здравоохранение. Медицинские науки Внутренние болезни в целом |
| Аннотация: | Обобщена информация, касающаяся существующего биологического родства и коморбидности редких менделевских болезней и частых многофакторных заболеваний, а также генетической структуры и молекулярно-генетических механизмов, связывающих патологию разной природы. |
| Поиск: | Источник |
| Ссылка на ресурс: | https://elibrary.ru/contents.asp?id=49422925 - Режим доступа: с компьютеров КГПИ КемГУ, авторизованный |