Найдено документов - 11 | Статьи из журнала: Генетика : журнал Российской академии наук. № 5 / учредитель: ООО "ИКЦ "Академкнига". - Москва, 2020. - 12 выпусков в год. - ISSN 0016-6758. - Текст : непосредственный : электронный. | Версия для печати |
Сортировать по:
1. Статья из журнала
Эволюция гена Btr1-А у диплоидных видов пшениц рода Triticum L. / В. Ю. Вавилова, И. Д. Конопацкая, А. Г. Блинов, Н. П. Гончаров. - Текст : непосредственный
// Генетика. - 2020. - Т. 56, № 5. - С. 609-614. - ISSN 0016-6758. - Библиогр.: с. 613-614 (17 назв. ). - 1 табл., 1 рис.
// Генетика. - 2020. - Т. 56, № 5. - С. 609-614. - ISSN 0016-6758. - Библиогр.: с. 613-614 (17 назв. ). - 1 табл., 1 рис.
Авторы: Вавилова, В. Ю., Конопацкая, И. Д., Блинов, А. Г., Гончаров, Н. П.
Ключевые слова: пшеница, виды пшениц, диплоидные пшеницы, дикие виды пшениц, возделываемые виды пшениц, Triticum boeoticum, Triticum monococcum, Triticum sinskajae, Triticum urartu, ген Btr1-А, последовательности районов гена, эволюция гена Btr1-А, хромосомы пшеницы, 3А хромосома
Рубрики: Сельское хозяйство
Полеводство
Полеводство
Аннотация: Были изучены последовательности районов гена Btr1-A, расположенного в 3А хромосоме, у 30 образцов четырех диплоидных диких и возделываемых видов пшениц Triticum boeoticum, Triticum monococcum, Triticum sinskajae и Triticum urartu.
2. Статья из журнала
Лопаткина, М. Е. (Научно-исследовательский институт медицинской генетики (Томск)).
Транскриптомный анализ как инструмент изучения патогенеза хромосомных болезней / М. Е. Лопаткина, И. Н. Лебедев. - Текст : непосредственный
// Генетика. - 2020. - Т. 56, № 5. - С. 534-549. - ISSN 0016-6758. - Библиогр.: с. 546-549 (60 назв. ).
Транскриптомный анализ как инструмент изучения патогенеза хромосомных болезней / М. Е. Лопаткина, И. Н. Лебедев. - Текст : непосредственный
// Генетика. - 2020. - Т. 56, № 5. - С. 534-549. - ISSN 0016-6758. - Библиогр.: с. 546-549 (60 назв. ).
Авторы: Лопаткина, М. Е., Лебедев, И. Н.
Ключевые слова: хромосомные болезни, анеуплоидии, транскрипционные профили клеток, синдромы, микроделеционный синдром, микродупликационный синдром, транскриптомный анализ, хромосомные мутации, геномные мутации, фенотипические проявления
Рубрики: Здравоохранение. Медицинские науки
Акушерство
Акушерство
Аннотация: Рассматриваются особенности транскрипционных профилей клеток с хромосомным дисбалансом. Описаны сложности, возникающие при оценке фенотипических проявлений хромосомных и геномных мутаций.
3. Статья из журнала
Новый взгляд на оценку клинического значения сверхчисленных маркерных хромосом человека / Т. В. Карамышева, Т. А. Гайнер, Э. Г. Закирова, Н. Б. Рубцов. - Текст : непосредственный
// Генетика. - 2020. - Т. 56, № 5. - С. 514-524. - ISSN 0016-6758. - Библиогр.: с. 522-524 (38 назв. ). - 6 рис.
// Генетика. - 2020. - Т. 56, № 5. - С. 514-524. - ISSN 0016-6758. - Библиогр.: с. 522-524 (38 назв. ). - 6 рис.
Авторы: Карамышева, Т. В., Гайнер, Т. А., Закирова, Э. Г., Рубцов, Н. Б.
Ключевые слова: хромосомные патологии человека, хромосомы, малые сверхчисленные маркерные хромосомы, геном, дополнительные элементы генома, флуоресцентная гибридизация in situ, микродиссекция метафазных хромосом, молекулярно-цитогенетическая диагностика
Рубрики: Здравоохранение. Медицинские науки
Акушерство
Акушерство
Аннотация: Рассмотрены новые подходы, методы анализа и описания малых сверхчисленных маркерных хромосом, а также существующие проблемы оценки их влияния на фенотип носителя.
4. Статья из журнала
Морфологическая и генетическая изменчивость симпатрических сигов комплекса Coregonus lavaretus pidschian из оз. Кутарамакан Хантайской гидросистемы (п-ов Таймыр) / Н. А. Бочкарёв, Е. И. Зуйкова, В. И. Романов [и др.]. - Текст : непосредственный
// Генетика. - 2020. - Т. 56, № 5. - С. 571-583. - ISSN 0016-6758. - Библиогр.: с. 581-583 (57 назв. ). - 5 табл., 6 рис.
// Генетика. - 2020. - Т. 56, № 5. - С. 571-583. - ISSN 0016-6758. - Библиогр.: с. 581-583 (57 назв. ). - 5 табл., 6 рис.
Авторы: Бочкарёв, Н. А., Зуйкова, Е. И., Романов, В. И., Черданцев, И. А., Беглецов, О. А., Захаров, Е. С., Ушницкая, Л. А., Осипова, Н. Н., Пестрякова, Л. А.
Ключевые слова: рыбы, симпатрические виды сигов, сиг-пыжьян, Coregonus lavaretus pidschian, Coregonus lavaretus glacialis, морфогенетический анализ сигов, гены сигов, митохондриальная ДНК, дезоксирибонуклеиновая кислота, гаплотипы
Рубрики: Биология
Систематика позвоночных
Систематика позвоночных
Аннотация: Представлены результаты морфогенетического анализа симпатрических форм/видов сигов комплекса Coregonus lavaretus pidschian (Coregonus pidschian) из оз. Кутарамакан Хантайской гидросистемы (п-ов Таймыр).
5. Статья из журнала
Комплексный подход к оценке генотоксичности производственных факторов угольных шахт / А. В. Мейер, Т. А. Толочко, В. И. Минина [и др.]. - Текст : непосредственный
// Генетика. - 2020. - Т. 56, № 5. - С. 584-591. - ISSN 0016-6758. - Библиогр.: с. 590-591 (31 назв. ). - 2 табл., 1 рис.
// Генетика. - 2020. - Т. 56, № 5. - С. 584-591. - ISSN 0016-6758. - Библиогр.: с. 590-591 (31 назв. ). - 2 табл., 1 рис.
Авторы: Мейер, А. В., Толочко, Т. А., Минина, В. И., Тимофеева, А. А., Ларионов, А. Б.
Ключевые слова: шахтеры, угольные шахты, цитогенетические повреждения, лимфоциты, эпителиоциты, буккальные эпителиоциты, хромосомные аберрации, ДНК-кометы, дезоксирибонуклеиновая кислота, микроядерный тест, генотоксичность угольных шахт
Рубрики: Биология
Физиология человека
Физиология человека
Аннотация: Изучен уровень цитогенетических повреждений с применением методов учета хромосомных аберраций и ДНК-комет в лимфоцитах, а также микроядерного теста на буккальных эпителиоцитах.
6. Статья из журнала
Орлова, А. А. (Медико-генетический научный центр (Москва)).
Клинико-генетические характеристики синдрома Нунан и нунан-подобных заболеваний / А. А. Орлова, Е. Л. Дадали, А. В. Поляков. - Текст : непосредственный
// Генетика. - 2020. - Т. 56, № 5. - С. 525-533. - ISSN 0016-6758. - Библиогр.: с. 532-533 (59 назв. ). - 2 табл., 1 рис.
Клинико-генетические характеристики синдрома Нунан и нунан-подобных заболеваний / А. А. Орлова, Е. Л. Дадали, А. В. Поляков. - Текст : непосредственный
// Генетика. - 2020. - Т. 56, № 5. - С. 525-533. - ISSN 0016-6758. - Библиогр.: с. 532-533 (59 назв. ). - 2 табл., 1 рис.
Авторы: Орлова, А. А., Дадали, Е. Л., Поляков, А. В.
Ключевые слова: наследственные заболевания, аутосомно-доминантные заболевания, синдром Нунан, Нунан синдром, синдром LEOPARD, LEOPARD синдром, нунан-подобные заболевания, расопатии, молекулярно-цитогенетическая диагностика
Рубрики: Здравоохранение. Медицинские науки
Акушерство
Акушерство
Аннотация: Обсуждаются молекулярно-генетические причины заболевания, особенности клинических проявлений заболевания и способы молекулярно-генетической диагностики.
7. Статья из журнала
Идентификация in silico семейств генов цистеин-богатых пептидов Solanum lycopersicum L. / Е. А. Истомина, М. П. Слезина, А. С. Ковтун, Т. И. Одинцова. - Текст : непосредственный
// Генетика. - 2020. - Т. 56, № 5. - С. 561-570. - ISSN 0016-6758. - Библиогр.: с. 567-570 (50 назв. ). - 1 рис.
// Генетика. - 2020. - Т. 56, № 5. - С. 561-570. - ISSN 0016-6758. - Библиогр.: с. 567-570 (50 назв. ). - 1 рис.
Авторы: Истомина, Е. А., Слезина, М. П., Ковтун, А. С., Одинцова, Т. И.
Ключевые слова: томаты, Solanum lycopersicum, пептиды, цистеин-богатые пептиды, антимикробные пептиды, регуляторные пептиды, методы исследования, регулярные выражения, скрытые марковские модели, идентификация in silico генов, гены томатов, семейства генов
Рубрики: Сельское хозяйство
Овощеводство
Овощеводство
Аннотация: С использованием двух подходов - скрытых марковских моделей и регулярных выражений - проведена идентификация in silico семейств цистеин-богатым пептидами томата.
8. Статья из журнала
Геномные и постгеномные технологии в генетике преэклампсии / Е. А. Трифонова, М. Г. Сваровская, В. Н. Сереброва [и др.]. - Текст : непосредственный
// Генетика. - 2020. - Т. 56, № 5. - С. 495-513. - ISSN 0016-6758. - Библиогр.: с. 509-513 (94 назв. ). - 4 табл., 2 рис.
// Генетика. - 2020. - Т. 56, № 5. - С. 495-513. - ISSN 0016-6758. - Библиогр.: с. 509-513 (94 назв. ). - 4 табл., 2 рис.
Авторы: Трифонова, Е. А., Сваровская, М. Г., Сереброва, В. Н., Куценко, И. Г., Агаркова, Л. А., Степанов, И. А., Жилякова, О. В., Габидулина, Т. В., Ижойкина, Е. В., Степанов, В. А.
Ключевые слова: беременность, расстройство беременности, гипертензивное расстройство беременности, преэклампсия, материнская заболеваемость, перинатальная заболеваемость, смертность, геномные технологии, постгеномные технологии, полногеномный анализ ассоциаций, транскриптом, полиморфные маркеры, плацента
Рубрики: Здравоохранение. Медицинские науки
Акушерство
Акушерство
Аннотация: Рассмотрена роль геномных и постгеномных технологий в раскрытии генетической архитектуры преэклампсии - тяжелого гипертензивного расстройства беременности, обусловливающего значительный уровень материнской и перинатальной заболеваемости и смертности.
9. Статья из журнала
Влияние нокаута гена THBS1 на формирование радиационно-индуцированного клеточного ответа в модельной системе in vitro / Р. Р. Савченко, С. А. Васильев, В. С. Фишман [и др.]. - Текст : непосредственный
// Генетика. - 2020. - Т. 56, № 5. - С. 592-601. - ISSN 0016-6758. - Библиогр.: с. 599-601 (42 назв. ). - 3 табл., 2 рис.
// Генетика. - 2020. - Т. 56, № 5. - С. 592-601. - ISSN 0016-6758. - Библиогр.: с. 599-601 (42 назв. ). - 3 табл., 2 рис.
Авторы: Савченко, Р. Р., Васильев, С. А., Фишман, В. С., Сухих, Е. С., Сухих, Л. Г., Мурашкина, А. А., Лебедев, И. Н.
Ключевые слова: опухолевые клетки, THBS1, выживаемость опухолевых клеток, ген THBS1, нокаут гена THBS1, экспрессии генов, профиль экспрессии генов, модельная система in vitro, радиочувствительность клеток, спонтанные микроядра клеток, радиационно-индуцированные микроядра клеток, клеточная линия HeLa, HeLa
Рубрики: Биология
Общая генетика
Здравоохранение. Медицинские науки
Онкология
Общая генетика
Здравоохранение. Медицинские науки
Онкология
Аннотация: Проведен анализ влияния нокаута гена THBS1 на выживаемость опухолевых клеток человека, частоту спонтанных и радиационно-индуцированных микроядер, а также на профиль экспрессии генов в модельной системе in vitro.
10. Статья из журнала
Анализ транскриптома линий Drosophila melanogaster с нарушением контроля транспозиции ретротранспозона gypsy / И. В. Кукушкина, П. А. Махновский, Л. Н. Нефедова [и др.]. - Текст : непосредственный
// Генетика. - 2020. - Т. 56, № 5. - С. 550-560. - ISSN 0016-6758. - Библиогр.: с. 558-560 (37 назв. ). - 4 табл., 4 рис.
// Генетика. - 2020. - Т. 56, № 5. - С. 550-560. - ISSN 0016-6758. - Библиогр.: с. 558-560 (37 назв. ). - 4 табл., 4 рис.
Авторы: Кукушкина, И. В., Махновский, П. А., Нефедова, Л. Н., Миляева, П. А., Кузьмин, И. В., Лавренов, А. Р., Ким, А. И.
Ключевые слова: дрозофилы, Drosophila melanogaster, мобильные генетические элементы, фенотипы, flamenco фенотипы, транскриптомы, секвенирование транскриптомов, ретротранспозон gypsy
Рубрики: Биология
Систематика беспозвоночных
Систематика беспозвоночных
Аннотация: Для исследования причин нарушения контроля активности мобильных генетических элементов в линиях с фенотипом flamenco SS и MS проведено секвенирование транскриптомов этих линий.
11. Статья из журнала
Анализ редкого варианта c.2395C>T (p.Arg799Trp) гена ERCC4 у больных раком молочной железы в Башкортостане / М. А. Бермишева, И. Р. Гилязова, Г. Ф. Зиннатуллина, Э. К. Хуснутдинова. - Текст : непосредственный
// Генетика. - 2020. - Т. 56, № 5. - С. 602-608. - ISSN 0016-6758. - Библиогр.: с. 607-608 (26 назв. ). - 1 табл., 4 рис.
// Генетика. - 2020. - Т. 56, № 5. - С. 602-608. - ISSN 0016-6758. - Библиогр.: с. 607-608 (26 назв. ). - 1 табл., 4 рис.
Авторы: Бермишева, М. А., Гилязова, И. Р., Зиннатуллина, Г. Ф., Хуснутдинова, Э. К.
Ключевые слова: молочные железы, рак молочной железы, наследственный рак молочной железы, секвенирование, NGS-секвенирование, ген ERCC4, мутация c. 2395C>T (p. Arg799Trp), скрининг мутации, гетерозиготные носители мутации, мутантные аллели, больные раком молочной железы, контрольные индивиды
Рубрики: Здравоохранение. Медицинские науки
Онкология
Биология
Общая генетика
Онкология
Биология
Общая генетика
Аннотация: В исследовании в результате NGS-секвенирования у пациентки с наследственным раком молочной железы обнаружена мутация c. 2395C>T (p. Arg799Trp) в гене ERCC4 в гетерозиготном состоянии. Дальнейший скрининг мутации у 966 больных раком молочной железы и 686 контрольных индивидов позволил выявить гетерозиготных носителей мутации в обеих группах, но достоверных различий частоты мутантного аллеля между двумя выборками обнаружено не было.